|
|
|
RUBİNSTEİN SENDROMU
Rubinstein sendromu nadir
görülen genetik bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1/125.000 dır.
Vakaların bir kısmı otozomal dominant geçer (ailesel) Bazı vakalar
ise fetal gelişim sırasında tesadüfi genetik hasarlanma (sporadik)
sonucu ortaya çıkar.
Klasik görünüm bebek doğduğu andan itibaren fark edilir. Yüz
görünümleri farklıdır. Kulak seviyesi normalden daha aşağıda, göz
kapakları normalden düşük seviyede,gözler aşağıya doğru hafif
eğiktir. Baş normalden büyük veya normalden küçüktür.
En belirgin bulgulardan birisi el ve ayak baş parmakları geniş ve
kısa görünümdedir. Küçük bebeklerde beslenme sorunları
görülebilir. Bunlara ilave olarak hastaların % 40'inda kalp ile
ilgili sorunlara rastlanabilir. Ayrıca vücutta kıllanma, böbrek ve
mesane ile ilgili sorunlar olabilir.Yürüme gecikebilir. Ellerde
kavrama sorunu olabilir.
Özgül bir tedavisi yoktur. Özel eğitim, fizik tedavi desteği ve
konuşma terapisi gerekebilir. Ailelere genetik danışma
verilmelidir.
Prof Dr
Serap Uysal
Çocuk Sağ ve Hast Uzm ve
Çocuk Nörolojisi Uzm
C.Paşa Tıp Fak Çocuk Sağlığı ve Hast
Ana bilim Dalı Öğretim Üyesi
Hast Tel:02124143000/22148 |
|
|
Elif
Bahar Tuna
Prof
Dr. Bülent Baysal
Prof
Dr. Metin Özata
Cenk
Kiper
Sinem
Olcay
Dr.
Nezih Berksoy
