RETT SENDROMU

Rett sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etkin gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır . Rett Sendromu , ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
Rett sendromu , x kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromu , her yirmi üç binde bir doğumdan ,on binde bir doğuma kadar varan bir sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk , geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer , iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır. İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları,diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Rett sendromunun bir ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu %99.5’tir. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları,küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Rett Sendromunda peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.
Rett sendromu sıklıkla Cerebral Palsy (Beyin felci) ve erken çocukluk otizmi ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. (Hazırlayan: Erdi Kanbaş- Özel Eğitim Uzmanı)
- Gürdağ, Mahinur. Zihinsel ve Bedensel Özürlülerde Beslenme Sorunları ve
Çözüm Yolları . Başbakanlık Özürlüler İdaresi Başkanlığı. 2001.
- Aras, Şahbal. Rett Sendromu: Klinik Özellikler ve Genetik Etiyoloji. www.cty.com.tr
- Rett Sendromu , Rett Sendromlu Aileler Dayanışma Derneği , www.rettsyndrome.org.tr
- Yorbık,Özgür. Yaygın Gelişimsel Bozukluklar ve Ayırıcı Tanısı . GATA Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı. www.gata.edu.tr
- Yosunkaya Fenerci, Elif. Yüksel Adnan. Mutasyondan Kliniğe Rett Sendromu. İst. Ü. Tıp Fakültesi Dergisi. Sayı:69 . 2006.